Av Eva Tegnander, universitetslektor, jordmor og dr. Philos

Prenatal ultralyd har bidratt til utviklingen av fostermedisin. Med fostermedisinen som basis, har Nasjonalt senter for fostermedisin, St. Olavs Hospital i Trondheim, siden 1986 arbeidet for å bedre oppdagelsen av hjertefeil før fødselen. Undersøkelsen som ligger til grunn for min doktoravhandling ble gjennomført på en uselektert populasjon av 42 381 fostre. Hensikten med doktorgradsarbeidet har vært å inkluderte og evaluere nye ultralydsnitt gjennom fosterhjertet, å vurdere om undersøkernes utdanning og erfaring påvirket oppdagelsen av hjertefeil og å lære mer om prognosen til foster med hjertefeil i den hensikt å kunne gi bedre informasjon til foreldrene når en hjertefeil blir oppdaget hos foster.

Ultralydundersøkelsene ble utført ved 18 uker i svangerskapet av jordmødre med ultralydkompetanse. Ved undersøkelsen ble firekammersnittet av fosterhjertet innført som standardsnitt1 (Figur 1). Senere ble ultralydsnitt av aorta og arteria pulmonalis inkludert i tillegg til firekammersittet2. En ny tredimensjonal metode med bruk av vevsdoppler for å vurdere fosterhjertet har også blitt evaluert3.

Figur 1 Klassisk firekammersnitt gjennom
fosterhjertet. FO, foramen ovale; HA, høyre
atrium; HV, høyre ventrikkel; VA, venstre
atrium; VV, venstre ventrikkel

MULIGHETEN TIL Å OPPDAGE HJERTEFEIL VED RUTINEULTRALYD
Tradisjonelt har gravide med høyere risiko for å få barn med hjertefeil blitt tilbudt en ekstra ultralydundersøkelse av fosterhjertet med tanke på å oppdage eventuell hjertefeil. Imidlertid finner en kun 3–5 prosent av de med medfødt hjertefeil i denne høyrisikogruppen. De fleste foster/barn med hjertefeil blir født av foreldre som ikke har noen øket risiko.

En uselektert populasjon, det vil si alle gravide uansett risiko, har en i Norge ved ultralydundersøkelsen i andre trimester i og med at mer enn 98% av de gravide tar imot dette tilbudet4. En detaljert fosterhjerteundersøkelse vil da kunne føre til oppdagelse av de fleste hjertefeil i populasjonen.

Den teknologiske utviklingen har gått raskt de siste tiårene, og dagens ultralydapparater har avanserte program som gjør det mulig å oppdage hjertefeil i andre, så vel som i første, trimester. Teknologien har allikevel sine begrensninger og apparatenes oppløsning er ofte ikke god nok til å fange opp små og diskret forandringer i fosterhjertet. De mindre alvorlige hjertefeilene, som små defekter/hull i ventrikkelseptum eller atrieseptum, vil derfor oftest ikke kunne oppdages prenatalt. I og med at disse små isolerte hjertefeilene ikke krever behandling i nyfødtperioden vil en oppdagelse før fødselen ikke få noen konsekvenser.

Det er de alvorlige hjertefeilene som er viktigst å oppdage prenatalt da disse barna ofte trenger behandling rett etter fødselen. Enkelte alvorlige hjertefeil synes lettere å oppdage enn andre. Hjertefeil som affiserer bildet av firekammersnittet, for eksempel atrioventrikulær septumdefekt, oppdages oftere enn for eksempel transposisjon av de store arterier, som har et normalt firekammersnitt2. Andre hjertefeil utvikler seg over tid, for eksempel koarktasjon av aorta, og kan føre til at hjertet ser normalt ut ved 18 uker i svangerskapet mens en ultralydundersøkelse senere i svangerskapet kan føre til at en oppdager feilen. Så lenge det i Norge er tilbud om én ultralydundersøkelse ved 18 uker i svangerskapet vil derfor noen hjertefeil ikke kunne oppdages ved denne undersøkelsen.

Det er flere faktorer som er avgjørende for hvor god oversikt en får over fosterhjertet og dermed om en oppdager hjertefeil eller ikke. Det kan være begrensninger fra den gravide selv, fra fosteret, assosierte avvik og også tidspunktet for hjerteundersøkelsen. Jo tidligere i svangerskapet, jo mindre er strukturene, og jo mer erfaring kreves av den som undersøker hjertet. For strukturelle hjertefeil har det beste tidspunktet vist seg å være mellom 20–24 uker i svangerskapet, mens stenoser best oppdages senere. I siste del av svangerskapet er det vanskeligere å undersøke fosterhjertet på grunn av relativt lite fostervann og relativt stort foster med velutviklet ribben som kaster mange skygger.

På grunn av faktorer både fra hjertet selv, men også undersøkelsesmessig og organisatorisk, vil en foreløpig ikke kunne oppdage alle alvorlige hjertefeil før fødselen.

HENSIKTEN MED Å OPPDAGE HJERTEFEIL PRENATALT
Hjertefeil er en av de hyppigste avvikene som blir født. Studier av visse typer hjertefeil har vist signifikant bedring i mortalitet og morbiditet når hjertefeilen er oppdaget prenatalt sammenlignet med når den først er oppdaget postnatalt5. Ved å kjenne til hjertefeilen kan en intensivere oppfølgingen av fosteret. Hjertefeil kan utvikle seg og forandre karakter i løpet av svangerskapet. Slik kunnskap er viktig i forhold til valg av fødselstidspunkt og fødselssted. Hvis hjertefeilen utvikler seg slik at kirurgisk behandling er nødvendig kort tid etter fødselen er det viktig at barnet fødes ved det sykehuset hvor denne ekspertisen finnes. I Norge er kirurgi på nyfødte med hjertefeil sentralisert til Rikshospitalet.

Ikke bare sykehuspersonell, men også foreldrene føler det positivt å kjenne til sykdommen til fosteret. Sjokket ved å få vite at fosteret har hjertesykdom kan foreldrene bearbeide flere uker før fødselen. De har tid til å forberede seg ved å innhente informasjon og samtale med de som skal følge opp barnet etter fødselen. På den måten er de forberedt på at et sykt barn blir født og den viktige behandlingen som følger.

Hjertefeil hos foster har en høy grad av assosiasjon med kromosomfeil og andre alvorlige utviklingsavvik2. Når slike avvik foreligger, blir prognosen dårligere sammenlignet med om hjertefeilen er isolert. Ved dødelige og svært alvorlige tilstander vil det å kjenne til sykdommen hos fosteret være viktig for riktig oppfølging under resten av svangerskapet og for overvåkningen under fødselen.

FOSTERPOPULASJON VERSUS NYFØDTPOPULASJON
Resultater og prognoser etter kirurgisk behandling refererer seg nødvendigvis til levende fødte barn. Det er godt dokumentert at sykdomspanoramaet hos foster er langt mer alvorlig enn hos levende fødte. På grunn av sykdommens alvorlighetsgrad velger noen foreldre å avbryte svangerskapet, noen opplever intrauterin fosterdød mens andre barn dør før kirurgisk behandling kan iverksettes. I de fleste svangerskap som blir avbrutt foreligger det dødelige assosierte avvik i tillegg til hjertefeilen. De som fortsatt lever og kan vurderes i forhold til kirurgisk behandling er de som tradisjonelt sett har gitt grunnlag for å utarbeide prognosen for barn med hjertefeil. Før fødselen gir dette grunnlaget uriktige tall å forholde seg til. Et gravid par som ved ultralydundersøkelsen ved 18 uker i svangerskapet får vite at deres foster har hjertefeil, ønsker informasjon om den reelle prognosen til fosteret fra dette tidspunktet i svangerskapet. Informasjon om prognosen etter en eventuell kirurgisk behandling vil det først være riktig å gi etter fødselen. Til nå har det vært lite data om prognosen når hjertefeil blir oppdaget prenatalt.

HVA VISER RESULTATENE
Den uselekterte populasjonen ble registrert prospektivt og bestod av 42 381 foster, hvorav 41 354 (98%) ble undersøkt med ultralyd i perioden august 1986 til desember 2001.

Firekammersnittet gjennom hjertet viste seg å kunne fremstilles hos 96% av fostrene ved 18–21 uker i svangerskapet med en signifikant forbedring over tid6. Før 18 uker var det vanskeligere å få fremstilt de fire kamrene. Resultatene understreker at tidspunktet for fosterhjerteundersøkelsen ikke bør være tidligere enn 18 uker i svangerskapet.

Fremstillingen av firekammersnittet hos alle foster ved 18 uker i svangerskapet førte til en øket oppdagelsesprosenten av alvorlige hjertefeil fra 18 til 26% med en ytterligere økning til 39% da de store arterier også ble fremstilt1,2. I denne periode ble 9% av de alvorlige hjertefeilene oppdaget tidlig i svangerskapet, før rutineultralyd ved 18 uker. Total ble 57% av de alvorlige hjertefeilene oppdaget prenatalt2. En sammenligning av våre resultater med andre studier er vanskelig da det er stor variasjon i studienes metodevalg, som for eksempel populasjonsutvalg, tidspunkt for ultralydundersøkelsen, antall undersøkelser og klassifikasjon av hjertefeil. I en nylig publisert randomisert kontrollert multisenterstudie fra Sverige ble kun 15% av de alvorlige hjertefeilene oppdaget ved 18 uker7. Resultatene viser at fokus på hjerteundersøkelsen bedrer oppdagelsesprosenten. Samtidig ser det ut som om hjertefeil er vanskeligere å oppdage ved en rutineundersøkelse enn tidligere antatt.

Kromosomfeil ble funnet hos 38% av fostrene med alvorlig hjertefeil og 18% av de med normale kromosomer hadde assosierte avvik2. Hos begge disse kategoriene ble det oppdaget signifikant flere hjertefeil sammenlignet med foster med isolerte hjertefeil. Den høye assosiasjonen med kromosomfeil eller andre avvik viser at hjertefeil hos foster er en alvorlig diagnose. Resultatene viser også at det er lettere å oppdage hjertefeil når andre avvik er til stede, noe som indikerer at undersøkelsen av selve fosterhjertet ikke er god nok.

Jordmødre med lang ultralyderfaring var signifikant bedre enn jordmødre med kort ultralyderfaring til å gjenkjenne et unormalt firekammersnitt og å fremstille de store arterier, og bedre i forhold til den totale oppdagelsen av hjertefeil så vel som oppdagelse av isolerte hjertefeil og hjertefeil med assosierte avvik8. Resultatene understreker viktigheten av både grundig opplæring og stor ultralyderfaring for å kunne oppdage hjertefeil hos foster. Resultatene viser at den basale ultralydutdanningen bør fokusere mer på opplæring i fosterhjerteundersøkelsen. Ut ifra resultatene kan en undres over at det ikke stilles krav om ultralydutdanning for personalet som utfører ultralyddiagnostikk i Norge, heller ikke fra våre to jordmororganisasjoner.

Prognosen for de som ble oppdaget før fødselen var signifikant dårligere enn prognosen for de som ble oppdaget først etter fødselen2. Dette viser at det er de alvorligste hjertefeilene som oppdages prenatalt. Av de 24 (44%) som avbrøt svangerskapet som følge av funn av hjertefeil før fødselen hadde 58% dødelige kromosomfeil, og de resterende, med unntak av 5 foster med trisomi 21, andre alvorlige utviklingsavvik. Intrauterin fosterdød ble funnet hos 13% av de oppdaget før fødselen, hos ingen blant de som ble oppdaget etter fødselen. Av de foster med hjertefeil oppdaget før fødselen var 42% levende født, hvorav 27% av barna var i live ved 2-årsalder. For de som var oppdaget etter fødselen ble 98% levende født og 81% levde etter 2 år2.

Resultatene fra Trondheim er blant de første som viser prognosen fra tidspunktet hjertefeilen oppdages i svangerskapet. Styrken i disse dataene er at en i en definert uselektert populasjon prospektivt har samlet data fra diagnosetidspunktet i svangerskapet og gjennom en oppfølging opp til 13 år. Resultatene viser at hjertefeil hos foster er alvorligere enn antatt og at prognosen ved diagnosetidspunktet ikke kan sammenlignes med prognosen etter at barnet er levende født. Resultatene er derfor viktige når det gjelder å kunne gi riktig informasjon til foreldrene når hjertefeil oppdages hos foster. I og med at dataene representerer en normalpopulasjon av gravide kan de generaliseres for hele landet.

FREMTIDSUTSIKTER
Studier viser at en ved den tidlige ultralydundersøkelsen ved 11-14 uker i svangerskapet kan oppdage alvorlige hjertefeil. Det er derfor stor sannsynlighet for at en tidlig ultralyd i tillegg til rutineundersøkelsen ved 18-20 uker vil øke oppdagelsen av hjertefeil før fødselen.

Utdanning og opplæring ser ut til å være avgjørende når det gjelder evnen til å fremstille fosterhjertet med ultralyd og dermed oppdage hjertefeil. Grunnutdanningen i obstetrisk ultralyd må styrkes og det må arbeides for at utdanningen blir obligatorisk for ultralydpersonell.

Referanser

• Tegnander E, Eik-Nes SH, Johansen OJ, Linker DT. Prenatal detection of heart defects at the routine fetal examination at 18 weeks in a non-selected population. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5: 372–380.
• Tegnander E, Williams W, Johansen OJ, Blaas H-GK, Eik-Nes SH. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30 149 fetuses – detection rates and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 252–265.
• Brekke S, Tegnander E, Torp HG, Eik-Nes SH. Tissue Doppler gated (TDOG) dynamic three-dimensional ultrasound imaging of the fetal heart. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 192–198.
• Backe B. Routine use of ultrasound in obstetrics in Norway, 1994. Tidsskr Nor Lægeforen 1997; 117: 2314–2315.
• Bonnet D, Coltri A, Butera G, Fermont L, Le Bidois J, Kachaner J, Sidi D. Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation 1999; 99: 916–918.
• Tegnander E, Eik-Nes SH, Linker DT. Incorporating the four-chamber view into the second-trimester routine fetal examination. Ultrasound Obstet Gynecol 1994; 4: 24–88.
• Westin M, Saltvedt S, Bergman G, Kublickas M, Almström H, Grunewald C, Valentin L. Routine ultrasound examination at 12 or 18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart malformations? A randomized controlled trial comprising 36 299 fetuses. BJOG 2006; 113: 675–682.
• Tegnander E, Eik-Nes SH. The examiner’s ultrasound experience has a significant impact on the detection rate of congenital heart defects at the second-trimester fetal examination. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 8–14.